主要表现为腹泻、呕吐、体重减轻、反复感染。

临床上出生3个月以上开始感染病毒、真菌、原虫、细菌，反复肺炎、慢性腹泻、口腔和皮肤念珠菌感染和中耳炎，生长发育障碍，短腿侏儒症，出现过早脱发、红皮病、鱼鳞病、出血等症状。对于该病的治疗，骨髓移植联合抗感染和物理治疗是主要方法。联合免疫缺陷是指临床表现为抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的一组疾病。该病的主要病因是骨髓多能造血干细胞发育不全，或常染色体或性染色体隐性遗传。临床上可分为重度联合免疫缺陷病和部分联合免疫缺陷病，病情严重程度差异很大。因为免疫缺陷，80%的重度联合免疫缺陷患者无法抵抗外界致病因素，产生抗体消灭抗原，容易造成频繁的细菌和病毒感染。可能出现慢性腹泻、肺部感染、口腔感染、肠炎、水样便、血性或黏液脓性症状。如果不及时治疗，往往会死于严重感染。重度联合免疫缺陷患者在康复治疗过程中，应食用营养丰富、易消化的食物，注意补充蛋白质、维生素、核酸、葡萄糖和各种微量元素。特别注意食品卫生，保证食品干净卫生。

患者注意禁忌生冷食物、冰饮料，容易引起慢性腹泻。避免消化不良的食物，以免增加肠胃负担，甚至引起肠炎。应该吃优质蛋白质。免疫缺陷患者易受感染，患者应尽量避免前往人群密集的公共场所。保证患者的健康和周围环境的良好状态，尽量避免细菌的感染。避免近亲结婚，有此病史的家族，在生育下一代时，应进行遗传咨询。可以在胎儿期进行基因诊断，确定患者是否患有该病，然后再做下一步决定。

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