严重联合免疫缺陷的诊断主要依靠细胞免疫检查、淋巴细胞绝对计数、产前检查、携带者检测、组织病理学和遗传学检查。

严重免疫缺陷是由B淋巴细胞和T淋巴细胞系统的先天性和遗传性异常引起的疾病。严重的免疫缺陷病毒、霉菌、原虫和细菌在出生后3个月内更易感染，反复出现肺炎、慢性腹泻、口腔和皮肤念珠菌病、中耳炎等。发病病因是一系列分子缺陷，主要表现为细胞免疫和体液免疫异常，因此各型重症联合免疫缺陷病的临床表现相似。各类重症联合免疫缺陷病的临床表现是一致的，表现为早期感染，主要是呼吸道和肠道感染。除较早感染的腺苷脱氨酶缺乏症患者外，其他患者感染频繁、反复，导致患儿生长发育障碍、营养不良。

建议患者可以进行适当的营养补充，比如多摄入维生素，多补充微量元素等。

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