1、瓷娃娃病又称作成骨不全。这是一类由于体内的胶原蛋白代谢异常所导致的涉及到骨、皮肤、巩膜，还有牙齿的病变，病变其主要的病因，是由于遗传因素所导致的。这类疾病是以常染色体显性遗传为主，但是在个别情况下，也会表现为常染色体的隐性遗传。

2、患有此类疾病的患儿往往是由于家属当中就有患有类似疾病的患者，通过相关染色体的遗传，就可能会导致患儿体内对于胶原蛋白的代谢出现了异常，此时由于组织内部缺乏胶原蛋白，有可能使患者的骨质出现异常，比如变得非常的脆，容易出现病理性的骨折。除此以外，在患者身体的其他部位还可能产生一系列的病变，比如使巩膜颜色变蓝、成齿不全、耳聋、韧带松弛等等。