唐山路北区妇幼保健院孕妇无创产前基因筛查指南

　　一、孕妇产前基因

　　1、孕妇产前基因筛查包括孕妇无创产前基因筛查和孕妇耳聋基因筛查。孕妇耳聋基因筛查主要只针对中国人群常见的四个耳聋基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）的20个突变位点进行筛查。

　　2、筛查时机：建议在孕15周6天之前做，越早越好！

　　3、孕妇无创产前基因筛查主要是对常见的21三体综合征（唐氏儿）、18三体综合征、13三体综合征三种常见的染色体进行筛查。

　　4、筛查时机：孕12—22周6天

　　二、筛查对象、时间

　　1、路北区妇幼保健院为符合条件的孕妇（含户籍人口和流动人口），在孕中期免费提供孕妇产前基因筛查服务，做到应查尽查、全面覆盖。

　　2、温馨提示：筛查时间：周一至周五上午11：00前。

　　三、筛查流程

　　1、对首诊建册的孕妇进行宣传宣教，讲解民生项目筛查的意义，了解惠民政策。

　　2、由接诊医生为孕妇填写孕妇免费耳聋采血卡，无创基因检测申请单(12周开始检测)，告知其筛查该项目的意义。

　　3、电子申请单申请完成后，孕妇持免费耳聋采血卡、无创基因检测申请单到一楼化验室抽静脉血。

　　4、15个工作日后孕妇可在手机微信公众号:河北免费产前筛查查询结果。结果异常者会接听到电话通知，请前往唐山市妇幼保健院领取检测报告，并进行遗传咨询和进一步诊断。